Proyecto genoma
1.- ¿De qué trata el Proyecto?
El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología. Se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 ·106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (cartografía) los 100.000 genes aproximadamente y el resto del material heridatario de nuestra especie, responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no sólo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos (desde la escala molecular hasta la evolutiva) y de la fisiología y patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en ámbitos como el diagnóstico y terapia de enfermedades, biotecnologías, instrumental, computación, robótica, etc.
2.- ¿Cuándo se inició? Haz una línea de tiempo de sus principales acontecimientos.
Hacia mediados de la década de los años 80 la metodología del ADN recombinante y sus técnicas asociadas (vectores de clonación, enzimas de restricción, transformación artificial de células procariotas y eucariotas, bibliotecas de genes, sondas moleculares, secuenciación, genética inversa, PCR, etc.) habían alcanzado una madurez suficiente como para que se planteara la pertinencia y viabilidad de un proyecto coordinado de caracterización detallada (hasta nivel de secuencia de nucleótidos) del genoma humano y de genomas de una serie de organismos modelo.
3.- ¿Cuáles son sus objetivos?
La principal justificación del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina. Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha venido haciendo mayoritariamente en ausencia de su comprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que suministrará un formidable impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales. Una de las consecuencias más inmediatas del PGH (y que ya experimentamos desde hace unos años) es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas. A plazos mayores, se espera que a su vez la investigación genómica permita diseñar nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas. La terapia genética, aunque aún en sus balbucientes inicios, puede aportar soluciones a enfermedades, no sólo hereditarias, sino cáncer y enfermedades infecciosas.
4.- ¿Qué empresas estaban implicadas en él?
- Institutos Nacionales de la Salud (NIH), de los que dependen varios centros, entre ellos el Centro Nacional de Recursos del Genoma Humano (NCHGR), el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI).
- Ministerio de Energía (DOE), a través, de los Laboratorios Nacionales de Lawrence Livermore, Lawrence Berkeley y Los Alamos.
- Centro Mixto para la Investigación Genómica, formado por el MIT (Instituto Tecnológico de Massachussetts) e Instituto Whitehead.
- Instituto Tecnológico de California (CalTech).
- Universidad de Stanford.
- Universidad Washignton en Saint Louis, con financiación de NIH y de la empresa Merck.
- Otras Universidades.
- Países: Francia, Reino Unido, Alemania y Japón.
5.- ¿Qué tipos de mapas se realizan en este proyecto?
Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los diferentes genes. Para esta confección se debe estudiar la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias. En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano.
Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestran la secuencia de nucleótidos de la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen, y se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en geles de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. Este mapa se ha conseguido completar cinco años antes de lo que se esperaba.
6 y 7.- ¿Cuáles pueden ser sus aplicaciones actuales? Indica algunas de las posibilidades futuras que puede ofrecer el conocimiento del genoma humano.
- Científicos: La preparación de una base de datos sobre la secuencia del DNA humano podrá ayudar a resolver algunas de las cuestiones básicas de la estructura y fisiología celular: control de la expresión génica, mecanismos de diferenciación y especialización, procesos inmunitarios, etc.
- Informativas: elaboración de un carnet de identidad genético. El estudio de los genes de un individuo puede mostrar la predisposición a adquirir ciertas enfermedades o las aptitudes para desarrollar determinado trabajo , por ejemplo. También permite la identificación inequívoca con fines policiales , legales, etc.
- Terapéuticas: curar enfermedades genéticas insertando el gen sano o modificando la expresión de los genes nocivos. Cuanto más genes se conozcan más posibilidades hay para actuar en este sentido. En este apartado se suele incluir también la prevención y el diagnóstico de enfermedades genéticas, con toda la ambivalencia que generalmente se suele dar al significado de esa expresión.
- Eugenésicas: seleccionar positiva o negativamente los individuos en función de su información genética e intentar modificar el patrimonio genético de los gametos para obtener individuos con características predeterminadas.
Realizado por: Paula de Pablos y Sandra Blanco, 1ºD
